¿Sabías que..?
En el año 2003 se publicaron los resultados del Proyecto del Genoma Humano en las revistas Science y Nature luego de 13 años de desarrollo..
Conozcamos un poco sobre su desarrollo:
- En 1953 Watson y Crick propusieron el modelo de la doble hélice para explicar la estructura del ADN.
- En 1980 la doctora Margaret Oakley Dayhoff creó la primera base de datos computarizada con secuencias de ácidos nucleicos y proteínas.
- En 1983, la Protein Sequence Database (PSD) era la base de datos más grande del mundo, con más de dos millones de núcleotidos secuenciados.
- En 1990 se crearon base de datos primarias como GenBank (Repositorio de secuencias nucleotídicas) y BLAST ( servicio de búsqueda y comparación de sucuencias); contenían información experimental a gran escala relacionada con el contenido, evolución y origen de los genomas (genómica) y el estudio a gran escala de proteínas, su estructura y función (proteómica) lo que permitió comprender las funciones de los genes y proteínas.
- En el año 2000 el proyecto fue presentado por el presidente de Estados Unidos Bill Clinton y los directores del proyecto, Craig Venter y Francis Collins.
Proyecto Genoma Humano
La información obtenida a partir del código genético representa las instrucciones necesarias para ensamblar todas las proteínas del cuerpo humano, pero además contiene información de secuencias repetitivas cuyas funciones se desconocen, pero que seguramente son regulatorias y estructurales, como las secuencias pericentromericas, centroméricas, subteloméricas, y teloméricas.
¿Qué es la bioinformática?
"La bioinformática es la disciplina que utiliza la tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información biológica, con la finalidad de responder preguntas complejas en biología, es decir, es una disciplina que engloba métodos matemáticos, estadísticos y computacionales para solucionar problemas biológicos usando información contenida en el ADN, ARN, secuencias de aminoácidos e información relacionada" (Collet et al,. 2008)
Bioinformática y práctica médica
La práctica médica está fuertemente ligada a desarrollos tecnológicos, se cuentan con herramientas de obtención de secuencias de todos los genes, sus regiones promotoras, intrones, exones, alineamiento de ellas, simulación in silico de proteínas para determinación de posibles cambios estructurales derivados de mutaciones y software de análisis genético familiar.
Se cuenta con herramientas masivas de análisis de transcritos (mRNA) y de secuencias denominadas microarreglos, los cuales contienen entre 9000 y 40000 fragmentos nade ADN por centímetro cuadrado y sirven para determinar la expresión genética completa de un tejido en un momento específico (transcriptoma).
La investigación de enfoca en la búsqueda de polimorfismos que confieran susceptibilidades a enfermedades así como una diferente respuesta a medicamentos específicos, lo que se conoce como farmacogenómica.
La obtención de los secretos moleculares de la vida a través de la secuencia completa del genoma de nuestra especia contribuirá al conocimiento de las causas moleculares de las enfermedades y al descubrimiento del modo en que las diferencias genéticas entre las personas causan o contribuyen al desarrollo de enfermedades, así como al entendimiento de muchos procesos fisiológicos.
La medicina individual o personalizada se deriva de la aplicación de la genómica para identificar la predisposición individual de los seres humanos a desarrollar una enfermedad y diseñar terapias adaptadas a los perfiles genéticos de los pacientes y que por tanto puedan prescribirse con garantías de seguridad y eficiencia.
Constituyen varias áreas de desarrollo muy prometedoras para el futuro de la medicina: valoración de riesgo, diagnóstico, pronosticó, y respuesta terapéutica.
En la relación " gen-enfermedad" siempre es necesario estudiar un gen y su efecto en un Modelo biológico, así como determinar las relaciones con otros genes y diseñar modificaciones (inhibidores o activadores) de su expresión para regular su efecto en condiciones patológicas.
Farmacogenómica
La investigación farmacológica incluye tres áreas:
a) Desarrollo y descubrimiento de drogas
b) Farmacogenética que estudia las diferencias en eficacia o toxicidad y evalúa la respuesta a tratamiento considerando como explicación las bases genéticas y biológicas de respuesta a fármacos.
c) Prevención de las enfermedades, por la que los tratamientos dejarían de ser una necesidad
La farmacogenómica contribuye tanto a la farmacogenética como a la prevención.
La farmacogenómica contribuye tanto a la farmacogenética como a la prevención.
Para pensar..
1.-¿Crees que la integración de la secuencia del genoma en la medicina clínica es inevitable y traerá muchos beneficios? ¿Por qué?
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